LCHAD-puutos
LCHAD-puutos kuuluu pitkäketjuisten rasvahappojen aineenvaihdunnan sairauksiin. Suomessa tavallisin tämän tautiryhmän sairaus on LCHAD-puutos. Sairauden varhainen toteaminen ja ruokavaliohoidon aloittaminen aikaisin parantaa oleellisesti taudin ennustetta.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla ja Orphanetin suomenkielisestä artikkelista. Terveyskylän sivuilla aikuisen omahoidosta, ensiapujuoma.
***
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) is a mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by onset in infancy/ early childhood with hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and frequently cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 30.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.