Sotosin oireyhtymä
Sotosin oireyhtymälle on tyypillistä isokokoisuus, tunnusomaiset ulkonäköpiirteet ja eriasteiset oppimisvaikeudet, usein lievä kehitysvammaisuus. Oireyhtymä voidaan melko luotettavasti tunnistaa sille ominaisten kliinisten piirteiden perusteella, kliininen diagnoosiepäily varmennetaan geenitutkimuksella.Yli 90 %lta niistä henkilöistä, joilla oireyhtymää epäillään kliinisten löydösten perusteella, löytyy mutaatio kromosomissa 5 sijaitsevassa NSD1-geenissä.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.
***
Sotos syndrome is a rare multisystemic genetic disorder characterized by a typical facial appearance, overgrowth of the body in early life with macrocephaly, and mild to severe intellectual disability.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 03.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.