Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä on yleisin aneuploidia eli kromosomien lukumäärämuutos oireyhtymä miehillä. Klinefelterin oireyhtymä kohdistuu vain miessukupuoleen. Oirekirjo vaihtelee yksilöittäin. Oireet käsittävät fyysisiä, kehityksellisiä, käyttäytymiseen ja kognitiivisiin taitoihin liittyviä oireita.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla.

***

Klinefelter Syndrome (47, XXY) is a chromosomal variation in males in which one extra X chromosome is present, resulting in a XXY sex chromosome karyotype. The extra X chromosome can affect physical, developmental, behavioral, and cognitive functioning. Common physical features may include tall stature, reduced muscle tone, small testes (hypogonadism), delayed pubertal development and lack of secondary male sex characteristics such as decreased facial and body hair and increased breast growth (gynecomastia) in late puberty. Common cognitive and behavioral features may include speech and language delays, ADHD, and emotional and social functioning challenges. The features of 47, XXY (KS) are typically associated with decreased testosterone level and elevated gonadotropin levels.
Lähde: NORD

Päivitetty viimeksi 16.06.2020

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Klinefelterin oireyhtymä Terveyskylä - Lastentalo - Synnynnäiset hormonitoimintaan ja kasvuun vaikuttavat oireyhtymät NORD, Klinefelter Syndrome (47, XXY) Genetics Home Reference, Klinefelter syndrome NIH, Klinefelter syndrome

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio The Klinefelter’s Syndrome Association (KSA)

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.