Tetrasomia X

Tetrasomia X on sukupuolikromosomipoikkeavuus, joka esiintyy vain naissukupuolella. Siinä tytöllä on perimässään neljä ylimääräistä X-kromosomia (48, XXXX) kahden sijaan (46, XX). Oirekirjo on laaja, eikä tetrasomia X voida sanoa muodostavan varsinaista kliinistä oireyhtymää. Tetrasomia X:ään liittyy usein viivästynyt puheen ja liikkumisen oppiminen, lievät oppimisvaikeudet sekä poikkeavat kasvon piirteet. Joillakin tetrasomia X-naisilla, oireet ovat niin lieviä, etteivät he ole edes tietoisia perimässään olevasta muutoksesta.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Tetrasomy X is a sex chromosome anomaly caused by the presence of two extra X chromosomes in females (48,XXXX instead of 46,XX).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 06.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.