Sallan tauti
Sallan tauti on erittäin harvinainen suomalaiseen tautiperimään kuuluva aineenvaihduntasairaus, jossa siaalihappoa kertyy solun sisälle. Sallan taudille on ominaista hidas kehitys, jonka jälkeen alkaa hitaasti etenevä opittujen taitojen taantuminen. Sallan tauti johtaa kehitysvammaisuuteen, koska siaalihappokertymät mm. hermokudoksessa haittaavat keskushermoston toimintaa. Taudin kuva vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Free sialic acid storage disease (free SASD), is a group of lysosomal storage diseases characterized by a spectrum of clinical manifestations including neurological and developmental disorders with severity ranging from the milder phenotype, Salla disease (SD), to the most severe phenotype, infantile free sialic acid storage disease (ISSD).
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 03.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.