Miller-Diekerin oireyhtymä
Miller-Diekerin oireyhtymä on mikrodeleetio-oireyhtymä, joka johtuu kromosomiaineksen häviämästä kromosomin 17 lyhyessä haarassa, alueella 17p13.3. Keskeistä on aivojen vaikea synnynnäinen kehityshäiriö ja rakennepoikkeavuus.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla ja Terveyskirjaston artikkelissa.
***
Miller-Dieker Syndrome (MDS) is a contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3, characterised by classical lissencephaly (lissencephaly type 1) and distinct facial features. Additional congenital malformations can be part of the condition.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 31.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.