Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö on geenimutaation aiheuttama kehitysvammaisuus.

Diagnoosista ei valitettavasti löydy suomenkielistä kuvausta. Sitä voi pyytää Harvinaiskeskus Noriosta.

***

X-linked creatine transporter deficiency (CRTR-D) is a creatine deficiency syndrome characterized clinically by global developmental delay/ intellectual disability (DD/ID) with prominent speech/language delay, autistic behavior and seizures.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 20.09.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.