Kongenitaalinen lihasdystrofia

Kongenitaaliset lihasdystrofiat ovat ryhmä lihassairauksia, jotka alkavat vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa. Ne ovat vaikeusasteeltaan vaihtelevia. Osaan sairauksista liittyy myös aivo-oireita. Sairaudet voivat siten olla puhtaasti lihassairauksia tai aiheuttaa myös muita oppimisen ja kehityksen pulmia tai epilepsiaa.

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskylän ja Lihastautiliiton sivuilla.

***

Congenital muscular dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of neuromuscular disorders with onset at birth or infancy characterized by hypotonia, muscle wasting, weakness or delayed motor milestones. The group includes myopathies with abnormalities at different cellular levels: the extracellular matrix (MDC1A, UCMD; see these terms), the dystrophin-associated glycoprotein complex (alphadystroglycanopathies, integrinopathies see these terms), the endoplasmic reticulum (rigid spine syndrome [RSMD1], and the nuclear envelope (LMNA-related CMD; [L-CMD] and Nesprin-1-related CMD; see these terms).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 13.09.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.