Olet täällä

JNCL-tauti

Nimet:

Juveniili neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi
CLN3
Batten-Spielmeyer-Vogt
Battenin tauti
Spielmeyer-Vogt-Sjögren
Luokitukset: 
E 75.4
OMIM 204200
CLN3
NCL-taudit
Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit
Yleisyys: 
5:100 000 Suomessa syntyy vuosittain noin kaksi lasta, joilla todetaan myöhemmin JNCL-tauti.
Sairauden piirteet: 

JNCL-tauti on lapsuusiällä ilmenevä vaikea, etenevä keskushermoston sairaus.

Lapsen varhaiskehitys on normaali. Näkökyky heikkenee 4 - 7 vuoden iässä ja johtaa pikku hiljaa sokeutumiseen. Taudin edetessä kognitiivisen taso laskee. Motoriset häiriöt tulevat esille 10. ikävuoden paikkeilla; sekä puhe- että liikkumisvaikeudet hankaloittavat lapsen elämää. Epileptiset kohtaukset alkavat noin 10 vuoden iässä. Tautiin liittyy myös usein psyykkisiä oireita, jotka alkavat eri aikoina ja eriasteisina. Jokaisen lapsen oirekuva on erilainen. Myös JNCL-tautia sairastavien sisarusten oireiden ilmaantuminen ja eteneminen voivat poiketa toisistaan.

Nuoruusiässä tautiin liittyvät oireet syvenevät edelleen. Aikuistuvalla sokealla JNCL-tautia sairastavalla henkilöllä on vaikeuksia puheessa ja nielemisessä ja useimmiten hän on vaikeasti liikuntavammainen. Älylliset ja tunne-elämän hallinnan taidot vaihtelevat. Muistisairauteen, dementiaan, liittyviä piirteitä on kuitenkin jokaisella.

Mistä sairaus aiheutuu: 

JNCL-tauti on peittyvästi periytyvä, etenevä keskushermostotauti.

JNCL aiheutuu kromosomissa 16 tapahtuneesta CLN3-geenin mutaatioista, joista tavallisin on CLN3-geenin 1.02 kiloemäksen deleetio. Samantyyppinen geenimuutos nähdään 80 % potilaista molemmissa vastinkromosomeissa. Lopuilla 20 % potilaista on yleensä valtamutaatio toisessa kromosomissa ja harvinaisempi mutaatio samassa kohtaa toisessa kromosomissa.

JNCL on lysosomaalinen kertymäsairaus; so. CLN3-geeni koodaa ainakin lysosomaalista kalvoproteiinia, jonka varsinainen tehtävä on edelleen selvittämättä.

Diagnostiikka: 

- Silmänpohjissa todetaan kertymäainetta, perimakulaarista pigmenttiä
- Verinäytteen sivelyvalmisteessa todetaan lymfosyyteissä vakuoleja
- EEG-tutkimuksessa todetaan epileptistyyppisiä häiriöitä sekä taustatoiminnan hidastumista
- ERG sammuu, flash-VEP vaimentuu ja viivästyy

Diagnoosin vahvistaa DNA-tutkimus verikokeesta
CLN3 - deleetiomutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä toisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa JNCL - diagnoosin.

Hoito ja kuntoutus: 

Parantavaa hoitoa ei ole olemassa. Hoito on oireenmukaista. Kuntoutuksen ydin on hyvä kuntoutusohjaus. Sopeutumisvalmennus koko perheelle on osa kuntoutusta.

Lapsi hyötyy taudin alkuvaiheessa toimintaterapiasta, näkövammaisten tekniikoiden opastuksesta sekä näönkäytön- ja liikkumistaidon ohjauksesta. Fysioterapian eri menetelmät ovat tärkeä osa kuntoutusta JNCL-tautia sairastavan henkilön koko elämän ajan. Puheterapiasta voi olla hyötyä, kun nuoren puheen motoriset häiriöt ilmaantuvat.

Koulunkäynti on sokeutuvan ja kognitiivisesti vammautuvan lapsen arjen jäsentäjä. Koulunkäyntiä ohjaa ja tukee Oppimis- ja ohjauskeskus Onerva, www.onerva.fi

Ennuste: 

JNCL-tautia sairastavan henkilön elinikä on taudin luonnollisen kulun mukaan 15 -30 vuotta. Taudin ensioireiden ilmenemisestä lähtien kaikki oireet syvenevät.

Sairaus Suomessa: 

Esiintyminen
Suomessa syntyy vuosittain noin kaksi lasta, joilla myöhemmin todetaan JNCL-tauti. Vuosien varrella Suomessa on tunnistettu yli 200 JNCL-potilasta. Tällä hetkellä Suomessa on noin 50 JNCL-tautia sairastavaa lasta, nuorta ja aikuista henkilöä.

Hoidon seuranta
JNCL-tauti diagnosoidaan sairaalassa. Hoito ja seuranta alkavat silmätautien tai lastenneurologian vastaanotoilla. Hoidon ja lääkinnällisen kuntoutuksen seuranta jatkuu yleensä lastenneurologian vastaanotolla. 16. ikävuoden jälkeen kuntoutuksen ja hoidon seuranta siirtyy usein kehitysvamma-alan kuntayhtymien palveluitten piiriin. Vaikean epilepsian yhteydessä epilepsiaseuranta saattaa kuitenkin toteutua sairaalan aikuisneurologian vastaanotolla.

Muuta
NCL-tauteja tunnetaan useita. Kaikille NCL-taudeille yhteisenä vaikutusmuotona on etenevä hermosolujen tuhoutuminen, joka johtaa näön heikkenemiseen, sokeutumiseen sekä psyykkisen ja motorisen kehityksen häiriintymiseen sekä lopulta ennenaikaiseen kuolemaan. Infantiili neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi (INCL) on rikastunut suomalaiseen väestöön, ja on synnynnäisen NCL - taudin ohella NCL-taudeista vakavin. Tunnetaan myös suomalainen muunnos myöhäisestä lapsuusiän NCL-taudista, CLN5.

Kirjoittajat: 
Maria Liisa Punkari, NCL-erityistyöntekijä, Näkövammaisten keskusliitto ry
Lisätietoa: 

Tukitoiminta

JNCL- ja LINCL -tauti

Näkövammaisten keskusliitto ry        
Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry          www.jncl.fi
Näkövammaisten Lasten Tuki ry                     www.silmatera.fi   

INCL-tauti

Suomen INCL-yhdistys ry   www.incl.fi                  
 

Kirjallisuutta ja linkkejä

Åberg, Laura (2001). Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis; Brain-related Symptoms and their Treatment. Helsinki

http://ethesis.helsinki.fi/julkaisut/laa/kliin/vk/aberg/juvenile.pdf

Tekstin tarkistanut

Laura Åberg, lastenneurologian erikoislääkäri, ylilääkäri. Helsingin kaupungin Vammaisneuvola