INCL

INCL-nimitys tulee englanninkielisistä sanoista Infantile Neuronal Cereoid Lipofusinosis. Kyseessä on harvinainen peittyvästi periytyvä tauti, joka johtaa syvään kehitysvammaisuuteen varhaislapsuudessa.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion, Verneri.net ja Suomen-INCL-yhdistyksen sivuilla.

***

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is a form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL; see this term) characterized by onset during the second half of the first year of life and rapid mental and motor deterioration leading to loss of all psychomotor abilities.
Lähde: Orphanet

Yleisyys:
Suomessa syntyy vuosittain 1-3 INCL lasta. Suomessa on tunnistettu noin 140 INCL-henkilöä. Muualla maailmassa INCL on hyvin harvinainen. Ruotsissa ja Norjassa arvellaan elävän noin 30 potilasta.

Sairauden piirteet:
Lapset ovat syntyessään yleensä terveitä. Ensioireet (lihasjänteyden, tasapainon ja näön heikkeneminen) ilmenevät noin 6-18 kuukauden iässä. Oireisto etenee usein nopeasti ja lapsella on jäykistelyitä, lihasnykäyksiä, pakkoliikkeitä ja epileptisistä kohtauksia. Hän voi olla itkuinen, kivulias, nukkua huonosti ja vaatia jatkuvaa sylissä pitoa.

INCL on vauvaikäisellä ilmenevä, nopeasti etenevä monivammaisuuteen johtava dementiasairaus.Pääoireet ovat vaikea-asteinen monivammaisuus, liikunta- ja kommunikaatiokyvyttömyys, sokeus, syvä kehitysvamma, sekä lihasnykäyksinä ja jäykistelynä ilmenevä liikehäiriö. Taudinkulkuun liittyy rajumpia ja tasaisempia vaiheita.

Lapset ovat alttiita hengitystieinfektioille, suolen toiminnan häiriöille, refluksitaudille (vatsan sisällön takaisinvirtaus) ja limaisuudelle. Jäykistely johtaa nivelten virheasentoihin. Nielemisvaikeuksien ja ravitsemustason turvaamiseksi joudutaan usein asettamaan gastrostooma (PEG-letku mahanpeitteitten läpi). Monilääkehoito (epilepsialääkkeet, vahvat kipulääkkeet, lihasrelaksantit, vatsalääkkeet, ummetuslääkkeet, unilääkkeet) on yleensä tarpeen, mutta lapsi saattaa toisaalta kärsiä lääkkeitten haitoista.

Keskimäärin kolmen vuoden ikäisenä lapsi on menettänyt taitonsa ja näkönsä. Kuulo säilynee loppuun asti samoin tunnetasolla yhteys läheisiin. Lapsi ei saavuta aikuisikää.

Mistä sairaus aiheutuu:
Suomalaisilla INCL-lapsilla taudin aiheuttaa lähes aina INCLFin mutaatio. Sairaus on väistyvästi periytyvä. Tämä tarkoittaa sitä, että molemmat vanhemmat ovat oireettomia taudinkantajia. Joka 70. suomalaisen arvioidaan kantavan tätä valtamutaatiota. Mikäli perheen äiti ja isä ovat molemmat kantajia, niin tilastollisesti laskien yksi neljästä lapsesta sairastuu INCL-tautiin, kaksi on oireettomia kantajia ja yksi lapsista on INCL-taudin suhteen terve/ei-kantaja.

Diagnostiikka:
Sairaus ja kantajuus voidaan diagnosoida DNA-tutkimuksen avulla.

Hoito ja kuntoutus:
Sairauteen ei tunneta parantavaa hoitoa. Fysioterapian ja lääkehoidon avulla pyritään lapsen olo tekemään mahdollisimman miellyttäväksi. Luuydinsiirrosta ja vaihtoehtoisista menetelmistä ei ole saatu apua taudinkulkuun.

Ennuste:
Elinikä on noin 9-11 vuotta.

Sairaus Suomessa:
Suomessa syntyy vuosittain 1-3 INCL lasta. Suomessa on tunnistettu noin 140 potilasta.

Diagnoosit tehdään yleensä keskussairaaloitten lastenneurologisissa yksiköissä. Lapsuusiän jälkeen lääkinnällisen kuntoutuksen ja hoidon seuranta siirtyy kehitysvamma-alan kuntayhtymien palveluitten piiriin.

Kirjoittaja:
Maria Arvio, kehitysvammalääketieteen dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri

Kirjallisuutta ja linkkejä: 

Vainionpää L, Vanhanen S-L ym. Etenevien sairauksien taudinkulku, diagnostiikka ja hoito. Lastenneurologia, toim. Sillanpää M, Herrgård E, Iivanainen M, Koivikko M, Rantala H.2004: 340-342.

Saari P. INCL-kansio. Kehitysvammaliitto, päivitys 2006.

Päivitetty viimeksi 21.01.2020

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.