Holoprosenkefalia

Holoprosenkefalia tarkoittaa etuaivojen jakautumishäiriötä, jossa aivojen jakautuminen kahteen aivopuoliskoon, oikeaan ja vasempaan, on häiriintynyt varhaisen alkionkehityksen aikana. Holoprosenkefalia on oirekirjoltaan hyvin heterogeeninen ts. sen oireet vaihtelevat huomattavasti sairastuneesta toiseen.

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston ja Harvinaiskeskus Norion sivuilla.

***

Holoprosencephaly (HPE) is a complex brain malformation resulting from incomplete cleavage of the prosencephalon, occurring between the 18th and 28th day of gestation, and affecting both the forebrain and face, which results in neurological manifestations and facial anomalies of variable severity.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 04.07.2019

Tarkempaa tietoa

Terveyskirjasto Harvinaiskeskus Norio, Holoprosenkefalia Orphanet OMIM 236100 OMIM 612530 OMIM 142945 OMIM 142946 OMIM 609637 OMIM 605934 OMIM 609408 OMIM 610828 OMIM 610829 OMIM 157170 OMIM 614226 OMIM 147250

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.