Friedreichin ataksia
Friedreichin ataksia (FRDA) on maailmanlaajuisesti yleisin autosomissa peittyvästi periytyvä etenevä ataksiatauti. Sitä vastoin Suomessa se on hyvin harvinainen.
Lisää tietoa diagnoosista Neuroliiton, Terveyskirjaston ja Terveyskylän sivuilla.
***
Friedreich ataxia (FRDA) is an inherited neurodegenerative disorder classically characterized by progressive gait and limb ataxia, dysarthria, dysphagia, oculomotor dysfunction, loss of deep tendon reflexes, pyramidal tract signs, scoliosis, and in some, cardiomyopathy, diabetes mellitus, visual loss and defective hearing.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 25.10.2018
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.