Fabryn tauti
Fabryn tauti on rasva-aineita pilkkovan entsyymin puutteesta johtuva rasva-aineenvaihdunnansairaus. Taudin moninaiset oireet johtuvat kudoksille vahingollisen rasva-aineen hitaasta kertymisestä verisuonten seinämiin, sydämeen, munuaisiin ja autonomiseen hermostoon.
Lisää tietoa diagnoosista Neuroliiton, Sydänliiton sekä Terveyskylän sivuilta.
***
Fabry disease (FD) is a progressive, inherited, multisystemic lysosomal storage disease characterized by specific neurological, cutaneous, renal, cardiovascular, cochleo-vestibular and cerebrovascular manifestations.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 02.09.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.