Emanuelin oireyhtymä

Emanuelin oireyhtymän piirteitä ovat kehitysvammaisuus, sydänviat sekä korvanviereiset ihokuopat ja -nystyrät.

Valitettavasti diagnoosista ei löydy suomenkielistä kuvausta. Sitä voi pyytää Harvinaiskeskus Noriolta.

***

Emanuel syndrome is a constitutional genomic disorder due to the presence of a supernumerary derivative 22 chromosome and characterized by severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism (micrognathia, hooded eyelids, upslanting downslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnella and long philtrum), congenital heart defects and kidney abnormalities.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 13.09.2019

Tarkempaa tietoa

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.