Costellon oireyhtymä

Costellon oireyhtymää luonnehtivat lyhytkasvuisuus, lievä kehitysvammaisuus, paksu, ryppyinen ylivenyvä ja tummahko iho etenkin jaloissa ja käsissä, ohuet ja otsan seudulta niukat, kiharaiset hiukset, suurehko, leveäotsainen pää (makrokefalia) sekä syylämäiset papillomat suun ja sierainten ympärillä.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Costello syndrome (CS) is a rare multisystemic disorder characterized by failure to thrive, short stature, developmental delay or intellectual disability, joint laxity, soft skin, and distinctive facial features. Cardiac and neurological involvement is common and there is an increased lifetime risk of certain tumors.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 13.09.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.