APECED-oireyhtymä

APECED on lyhenne nimestä Autoimmuuni-PolyEndokrinopatia-Candidoosi-Ektodermi-Dystrofia, joka ilmaisee sairauden kolmea komponenttiryhmää. Candidoosi tarkoittaa hiivasienen aiheuttamaa tulehdusta. Autoimmuunihyökkäystaipumuksen lisäksi APECEDiin kuuluu heikkous limakalvojen ja ihon hiivataudin torjunnassa. Se ilmenee kaikilla ajoittain, etenkin suussa. Ektodermidystrofia tarkoittaa pintakudosten eli ektodermin rakennemuutosta eli dystrofiaa. Muutoksia voi olla mm. hampaissa, ihossa, silmän sarveiskalvoilla ja korvien tärykalvoilla. Se on synnynnäinen autoimmuunisairaus.

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskylän, Apeced ja Addison ry:n sivuilla ja Invalidiliiton APS-oppaassa.

***

Autoimmune polyendocrinopathy type 1, or APECED syndrome, is a genetic disease that manifests in childhood or early adolescence with a combination of chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and autoimmune adrenal failure.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 04.07.2019

Tulosta sivu

Nimet

APECED-oireyhtymä

APECED syndrome

APS type 1

APS1

Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome

Autoimmune polyendocrine syndrome type 1

Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome

Autoimmune polyglandular syndrome type 1

HAM syndrome

Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome

MEDAC syndrome

Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome

Luokitus

UMLS C0085859

ICD-10 E31.0

OMIM 240300

MeSH C538275

UMLS C3494489

GARD 8466

Tarkempaa tietoa

Terveyskylä, APECED Apeced ja Addison ry, APS1 Invalidiliitto, APS-opas Orphanet, ORPHA 3453 OMIM 240300

Yhdistykset ja tukiryhmät

Apeced ja Addison ry Invalidiliitto, Harvinaiset-yksikkö

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.