47,XYY-oireyhtymä
47,XYY-oireyhtymä on harvinainen ja se esiintyy ainoastaan miessukupuolella. Normaalisti miehellä on yksi X- ja yksi Y-sukupuolikromosomit (46, XY), XYY-oireyhtymässä Y-kromosomeja on yksi ylimääräinen (47, XYY).
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
47, XYY syndrome is a sex chromosome aneuploidy where males receive an additional Y chromosome, and is characterized clinically by tall stature evident from childhood, macrocephaly, facial features (mild hypertelorism, low set ears, a mildly flat malar region), speech delay and an increased risk for social and emotional difficulties, attention deficit hyperactive disorder and autistic spectrum disorder.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 15.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.