Olet täällä

Perinnöllisyys

Valtaosa harvinaisista sairauksista ja vammoista johtuu perimän poikkeavuuksista. Periytymistapa määrittää, miten sairaus tai vammaisuus ilmenee suvussa tai perheessä. Perinnöllisyyttä voidaan tutkia kromosomi- tai geenitutkimuksin.

Kun lapsi saa alkunsa, vanhemmilta perityt geenit ohjaavat syntyvän lapsen kehitystä. Geenit sijaitsevat kromosomeissa, joita ihmisen kaikissa soluissa on 46 kappaletta, 23 paria. Kromosomit on nimetty koon mukaan 1-22 ja lisäksi naisella sukukromosomit XX ja miehellä X ja Y. Lapsi saa kromosomiparin toisen puolen isältään ja toisen äidiltään. Geenit muodostuvat DNA-rihmasta, joka rakentuu peräkkäin asettuneista nukleiinihappomolekyyleistä.

Periytymistavat

Osa sairauksista syntyy pelkästään virheellisten perintötekijöiden seurauksena. Nämä Mendelin lakeihin perustuvat periytymistavat ovat vallitseva eli dominantti periytyminen, peittyvä eli resessiivinen periytyminen ja sukupuoleen liittyvä eli X-kromosominen periytyminen. On myös tavallista, että perinnöllinen sairaus tai vammaisuus ei ole näkynyt sairastuneen suvussa aiemmin, vaan hän on sukunsa ensimmäinen. Normaali perintötekijä on muuttunut sairautta aiheuttavaksi muna- tai siittiösolussa, josta henkilö on saanut alkunsa. Perimässä on tapahtunut niin sanottu uusi mutaatio, joka periytyy sairastuneen jälkeläisille edellä mainittujen periytymistapojen mukaisesti. Monien sairauksien syntyyn vaikuttavat osittain perintötekijät ja osittain ulkoiset tekijät. Tällöin puhutaan monitekijäisestä periytymisestä.
 

Kromosomipoikkeavuudet

Jotkut sairaudet syntyvät siksi, että ihmisellä on kromosomin rakenteen poikkeavuus.  Kromosomiainesta voi olla liian vähän tai liikaa. Tunnetaan myös kromosomien lukumäärään liittyviä sairauksia. Tällöin kromosomeja voi olla ylimäärin tai toinen X-kromosomeista puuttuu.

Perimän tutkiminen

Perimää voidaan tutkia teettämällä kromosomi- tai geenitutkimus. Tavanomainen kromosomitutkimus löytää perimän suuret poikkeavuudet. Uusin menetelmä pienten kromosomipoikkeavuuksien löytämiseksi on molekyylikaryotyyppaus. Geenitutkimuksia tehdään tietyn geenivirheen etsimiseksi. Sairastuneen oirekuvan perusteella tiedetään epäillä tietyn perintötekijän aiheuttamaa sairautta. Jos perheessä tai suvussa on tiedossa sairautta aiheuttava geenivirhe, sitä voidaan tutkia oireettomalta sukuun kuuluvalta, jolla on riski sairastua suvun tautiin tai mahdollisuus olla terve geenivirheen kantaja. Geeni- ja kromosomitutkimuksia voidaan tehdä myös raskauden aikana, jos sikiöllä epäillään sairautta tai vammaisuutta, jonka perussyy tunnetaan.

Kirjoittaja: Riitta Salonen-Kajander, LKT, dos., perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri (2013)

Linkkejä:

Tietoa perinnöllisyydestä on saatavilla myös Norio-keskuksen internet-sivuilta. Norio-keskuksen perustehtävänä on tukea harvinaista sairautta sairastavien sekä heidän perheidensä hyvinvointia:
http://www.norio-keskus.fi/fi/perinnollisyys/tietoa-perinnollisyydesta/

FinDis tarjoaa ajantasaista tietoa niistä 36 monogeneettisestä sairaudesta, jotka kuuluvat suomalaiseen tautiperimään. Tietokanta on suunnattu aihealueen parissa työskenteleville kliinikoille ja tutkijoille:
www.findis.org/