Olet täällä

Harvinaisia sairauksia ja vammoja

Harvinaiset sairaudet ja vammat ovat usein monisyisiä ja vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin erilaisia. Ne voivat olla perinnöllisiä sairauksia, erilaisia oireyhtymiä, eteneviä, pysyvän invaliditeetin aiheuttavia tai hengenvaarallisia. Erilaisia harvinaisia sairauksia ja vammoja arvioidaan olevan tällä hetkellä 8000. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi kun sitä sairastaa enintään viisi henkilöä 10 000:tta asukasta kohden.

Harvinaisuus tuo mukanaan haasteita sairauksien ja vammojen tunnistamisessa, hoidossa, kuntoutuksessa, palveluissa ja päivittäisessä elämässä. Mitä harvinaisemmasta sairaudesta tai pienemmästä sairaus- tai vammaryhmästä on kyse, sitä vaikeampaa on asiantuntijoiden ja kokemusperäisen tiedon löytäminen.

Oikean diagnoosin saanti usein viivästyy, tehokkaat hoidot puuttuvat monissa tapauksissa ja hoitoon ja kuntoutukseen erikoistuneita yksiköitä on vähän, niitä ei ole ollenkaan tai ne sijaitsevat kaukana. Asiantuntemus saattaa löytyä vain maan rajojen ulkopuolelta. Laadukasta, riittävää ja omalla äidinkielellä tuotettua selkeätä tietoa on harvinaisista diagnooseista saatavilla niukasti. Lisäksi aiheesta on vähän tieteellistä tutkimustietoa.

Harvinaisiin sairauksiin ja vammoihin liittyy yleensä monenlaisia oireita tai ongelmia, jota palvelujärjestelmä ei riittävästi huomioi. Toimivan, yksilöllisen palvelukokonaisuuden rakentaminen on hankalaa.
 
Vertaistuen merkitys korostuu harvinaisissa sairauksissa. Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvat ihmiset ja heidän läheisensä voivat olla eristyksissä toisistaan eivätkä ehkä koskaan tapaa toista saman diagnoosin saanutta.

Harvinaiset.fi -sivuston kautta saat tietoa ja vertaistukea harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluville. Harvinaiset-verkoston jäsenillä on myös omaa, niiden kohderyhmille suunnattua harvinaistoimintaa ja -tietoa. Ota yhteyttä verkostoon, jos et löydä itsellesi sopivaa jäsenjärjestöä- tai säätiötä ja haluat lisätietoa esimerkiksi vertaistukeen tai palvelujärjestelmään liittyen.

Jos diagnoosisi on tiedossa, voit myös etsiä siihen liittyvää tietoa diagnooseja-sivuilta.

EU:n 28 jäsenvaltiossa arvioidaan harvinaisia sairauksia sairastavia olevan 6 – 8 % väestöstä eli 30 miljoonaa ihmistä.