Olet täällä

Harvinaiset sairaudet EU:ssa

Harvinaisten sairauksien yhteiskunnallista vaikutusta aliarvioidaan niiden alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Harvinaiset sairaudet on otettu painopisteeksi EU:n kansanterveysohjelmassa. Yhteistyöllä tavoitellaan jäsenvaltioissa hajallaan olevien niukkojen voimavarojen yhdistämistä.

Mitä ovat harvinaiset sairaudet?

Harvinaiset sairaudet ovat henkeä uhkaavia tai pitkäaikaissairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen. Osa harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä.  EU:n kansanterveys- ja tutkimusohjelmissa alhainen esiintyvyys tarkoittaa 1 - 5/10000 asukasta EU:n jäsenvaltioissa. Tavallisesti sairaudet ovat tätäkin harvinaisempia, jolloin niiden esiintyvyys voi olla 1/100 000 asukasta. Harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan 6000 - 8000. EU:n 27 jäsenvaltiossa arvioidaan harvinaisia sairauksia sairastavia olevan 6 - 8 % väestöstä eli 27 - 36 miljoonaa ihmistä.

Miksi harvinaiset sairaudet ovat EU:ssa painopisteenä?

Harvinaisten sairauksien yhteiskunnallista vaikutusta yleensä aliarvioidaan niiden alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Sairastuneille ja heidän läheisilleen ne aiheuttavat vakavia ongelmia. Tiedon, tutkimuksen, diagnoosin, palveluiden ja erityisasiantuntemuksen puuttuminen johtaa siihen, etteivät sairastuneet pysty käyttämään tarvitsemiaan terveyden- ja sosiaalihuollon palveluita. Lue lisää harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien haasteista.

Nykyisin tunnistetaan entistä paremmin niitä tekijöitä, jotka aiemmin johtivat harvinaisten sairauksien näkymättömyyteen terveys- tai hyvinvointipolitiikassa. On mahdotonta luoda jokaiselle harvinaiselle sairaudelle oma toimenpideohjelma. Tarvitaan kokonaisvaltainen toimintamalli, jotta sairastavuutta tai ennenaikaista kuolleisuutta voidaan ehkäistä ja parantaa sairastuneiden ja heidän läheistensä elämänlaatua ja hyvinvointia. Etua voisi olla silläkin, että toimintamallit olisivat globaaleja. Näin yksittäiset sairaudet eivät enää olisi vaarassa jäädä vaille huomiota. Terveys- ja hyvinvointipolitiikan osana voitaisiin kehittää harvinaisiin sairauksiin keskittyviä tutkimusohjelmia, lääketutkimusta ja -kehitystä, tiedon tuottamista, koulutusta, hoitoa, palveluita ja tukitoimia.

Mitä tavoitteita EU:ssa on asetettu?

EU:ssa yhteistyöllä tavoitellaan jäsenvaltiossa hajallaan olevien niukkojen voimavarojen yhdistämistä. Komissio antoi 8.11.2008 harvinaisia sairauksia koskevan tiedonannon. Siinä asetettiin kolme strategista päämäärää: parantaa harvinaisten sairauksien tunnistamista ja tunnettuutta, tukea harvinaisten sairauksien kansallisten ohjelmien luomista sekä vahvistaa harvinaisiin sairauksiin liittyvää yhteistyötä Euroopassa. EU:n neuvosto hyväksyi 9.6.2009 harvinaisia sairauksia koskevan suosituksen. Siinä painopisteeksi asetetaan harvinaisia sairauksia koskevien kansallisten ohjelmien aikaansaaminen jäsenvaltiossa vuoteen 2013 mennessä. Muita painopisteitä ovat tutkimuksen, osaamiskeskusten ja jäsenvaltioiden välisten asiantuntijaverkostojen tukeminen tiedon jakamiseksi. Suosituksessa korostetaan myös potilasjärjestöjen merkitystä harvinaisia sairauksia sairastaville ja heidän läheisilleen.

Suomessa valmistui keväällä 2014 Sosiaali- ja terveysministeriön raportti harvinaissairauksien kansallisesta ohjelmasta. Siinä esitettiin toimenpide-ehdotuksia harvinaissairauksien tutkimuksen sekä harvinaissairaiden hoidon, kuntoutuksen ja sosiaalisen tuen kehittämiseksi. Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman toimenpiteistä on Suomessa ensimmäisenä toteutettu yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköt, jotka kokoavat diagnostiikkaa ja kokonaisvaltaista hoitopaikkaa vailla olevat potilaat saman katon alle. Linkit harvinaisyksiköihin löytyvät Yhteistyökumppanit-sivulta.

EU pyrkii lisäämään jäsenmaiden välistä yhteistyötä muodostamalla eurooppalaisia osaamisverkostoja (European Reference Networks, ERN), joiden kautta ammattihenkilöt voivat jakaa tietoa ja osaamista keskenään myös harvinaisten sairauksien osalta. Terveydenhuollollisten palveluiden lisäksi yksiköihin ja keskuksiin tulisi myös sosiaaliseen tukeen liittyvää osaamista. Tämä tarkoittaa muun muassa tiiviimpää yhteistyötä terveyden- ja sosiaalihuollon ammattilaisten sekä potilasjärjestöjen välillä.

Linkkejä lisätietoon