Olet täällä

Neuroakantosytoosi

Nimet:

Neuroacanthocytosis
Luokitukset: 
G25.5
OMIM #200150
Yleisyys: 
Tauti on harvinainen eikä sen tarkasta esiintyvyydestä ei ole lukuja saatavissa. Huntingtonin taudin jälkeen se on todennäköisesti yleisin perinnöllinen korea.
Sairauden piirteet: 

Liikehäiriösairaus, jossa erityispiirteenä ovat syömistä ja puhumista vaikeuttavat suun alueen liikehäiriöt: huulten ja kielen pureminen ja kielen työntyminen ulos. Myös muita tahattomia liikkeitä esiintyy yleisesti: korea, dystonia, tic-liikkeet ja parkinsonismi. Taudinkuvaan liittyy kävelyn vaikeutuminen ja lihasten heikkeneminen. Käyttäytymisen ja tiedonkäsittelyn muutokset ovat tavallisia ja saattavat muistuttaa Huntingtonin taudissa esiintyviä. Epileptisiä kohtauksia esiintyy kolmasosalla.

Mistä sairaus aiheutuu: 

Suurin osa tapauksista periytyy peittyvästi, geenivirhe on todettu kromosomissa 9 (9q21), myös vallitsevasti periytyviä ja x-kromosomissa esiintyvään geenivirheeseen (xp21) liittyviä tapauksia on todettu.

Diagnostiikka: 

Verinäytteessä todetaan poikkeavan muotoisia punasoluja: akantosyyttejä. Joissakin tapauksissa tähän liittyy muutoksia myös lipoproteiineissa.

Hoito ja kuntoutus: 

Tautiin ei ole tehokasta hoitoa. Parkinson-lääkkeistä ei ole todettu olevan apua.

 

Ennuste: 

Oireet alkavat 20-30 vuoden iässä (keskiarvo 31 vuotta, vaihteluväli 8-62), sairauden kesto keskimäärin 13,5 vuotta.

 

Sairaus Suomessa: 

Tapauksien esiintymisestä ei ole tietoa.

Tapauskohtaisesti Suomen Parkinson-liiton järjestämä Huntingtonin tautia sairastaville ja heidän omaisilleen tarkoitettu sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssi voi soveltua myös neuroakantosytoosia sairastaville ja heidän omaisilleen.

Kirjoittajat: 
Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri
Tukitoiminta: 

Suomen parkinson-liitto ry, Suvilinnantie 2, 20900 Turku, puh. (02) 2740 400