Gorlinin oireyhtymä

Gorlinin oireyhtymään, NBCC, liittyy usein rakenteellisia poikkeavuuksia ja kasvainalttius. Potilailla on usein leukaluiden kystia, ja suuri päänympärysmitta. Eliniän ennuste ei merkittävästi poikkea keskimääräisestä. NBCC-oireyhtymädiagnoosi tehdään oirekuvan perusteella. Oireyhtymä aiheutuu kromosomissa 9 sijaitsevan PTCH-geenin mutaatiosta.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion, Terveyskirjaston sekä Terveyskylän sivuilla.

***

Gorlin syndrome (GS) is a genodermatosis characterized by multiple early-onset basal cell carcinoma (BCC), odontogenic keratocysts and skeletal abnormalities.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 28.07.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.