Bardet-Biedl-oireyhtymä

Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) on harvinainen, vaikeusasteeltaan vaihteleva monioireinen sairaus. Oireyhtymään liittyy etenkin silmien verkkokalvon, munuaisten ja sukuelinten rakenteellisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia, oppimisvaikeuksia sekä ylipainoa. Lisäksi BBS-henkilöillä voi olla ylimääräisiä sormia ja varpaita. Oireyhtymä syntyy geenivirheiden seurauksena, mutta sen periytyminen on monimutkaista eikä geneettinen tausta läheskään aina selviä.

Lisää tietoa tästä diagnoosista löytyy Harvinaiskeskus Norion sivulta.

***

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a ciliopathy with multisystem involvement.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 04.07.2019

Tulosta sivu

Nimet

Bardet-Biedl-oireyhtymä

BBS

Luokitus

GARD 6866

GARD 820

GARD 10209

GARD 10210

GARD 10211

GARD 821

MeSH D020788

MedDRA 10056715

ICD-10 Q87.8

OMIM 617119

UMLS C0752166

OMIM 209900

OMIM 600151

OMIM 605231

OMIM 615981

OMIM 615982

OMIM 615983

OMIM 615984

OMIM 615985

OMIM 615986

OMIM 615987

OMIM 615988

OMIM 615989

OMIM 615990

OMIM 615991

OMIM 615992

OMIM 615993

OMIM 615994

OMIM 615995

OMIM 615996

OMIM 617406

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Bardet-Biedl-oireyhtymä Orphanet, ORPHA 110 OMIM 209900 OMIM 615981 OMIM 615982 OMIM 615983 OMIM 615984 OMIM 615985 OMIM 615986 OMIM 615987 OMIM 615988 OMIM 615989 OMIM 615990 OMIM 615991 OMIM 615992 OMIM 615993 OMIM 615994 OMIM 615995 OMIM 615996 OMIM 600151 OMIM 605231 OMIM 617119 OMIM 617406

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.