Alportin oireyhtymä
Alportin tauti on perinnöllinen oireyhtymä, johon liittyy etenevä munuaissairaus, sisäkorvaperäinen kuulonalenema sekä silmän linssi- ja sarveiskalvo-oireita.
Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston artikkelissa ja Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Alport syndrome (AS) is an inherited disease characterised by glomerular nephropathy with hematuria, progressing to end-stage renal disease, associated with sensorineural deafness. It involves a structural defect of type IV collagen, which is a normal component of the glomeral basal membrane.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 26.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.