Alfa-mannosidoosi
Alfa-mannosidoosi on harvinainen, eteneviä oireita aiheuttava sairaus, jonka oirekuva voi vaihdella erittäin vaikeasta vastasyntyneen taudista lähes oireettomaan aikuisena alkavaan neurologiseen oireistoon.
Lisää tietoa tästä diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Alpha-mannosidosis is an inherited lysosomal storage disorder characterized by immune deficiency, facial and skeletal abnormalities, hearing impairment, and intellectual deficit.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 25.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.